Blog · Câncer de Mama
Histórico familiar de câncer de mama: quando fazer teste genético (BRCA1/2)
Entre 5% e 10% dos casos de câncer de mama estão relacionados a mutações genéticas herdadas, sendo BRCA1 e BRCA2 os genes mais conhecidos. Identificar essas mutações permite não só entender o risco individual, mas também orientar rastreamento mais intensivo, medidas de redução de risco e, em alguns casos, escolhas de tratamento mais direcionadas.
Quando a NCCN recomenda avaliação genética
As diretrizes da NCCN para avaliação de risco hereditário de câncer de mama e ovário indicam encaminhamento para aconselhamento genético (e possível teste) quando há, entre outras situações:
- Câncer de mama diagnosticado antes dos 45 anos.
- Câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos, com pelo menos um parente próximo com câncer de mama ou de ovário em qualquer idade.
- Dois tumores primários de mama na mesma pessoa, com o primeiro diagnosticado antes dos 50 anos.
- Câncer de mama triplo-negativo diagnosticado até os 60 anos.
- Um ou mais parentes de primeiro, segundo ou terceiro grau com câncer de mama ou de ovário diagnosticado antes dos 50 anos.
- Histórico familiar de câncer de ovário, pâncreas ou próstata metastático, especialmente combinado a câncer de mama na família.
- Membro da família já identificado com mutação conhecida em gene de alto risco.
Além do BRCA1/2
A própria NCCN ampliou, nos últimos anos, o painel de genes investigados para além de BRCA1/2, incluindo genes como PALB2, TP53, PTEN e CDH1, que também conferem risco aumentado de câncer de mama e de outros tumores. Por isso, quando indicado, o teste genético atual costuma ser feito em painel multigênico, e não apenas isolado para BRCA.
A ASCO reforça que o aconselhamento genético — antes e depois do teste — é parte essencial do processo, ajudando a pessoa a compreender o significado do resultado (positivo, negativo ou de significado incerto) e as implicações para ela e para seus familiares.
Se você tem histórico familiar como os descritos acima, vale conversar com seu oncologista sobre a indicação de avaliação de risco genético — essa conversa, por si só, já é o primeiro passo.
Fontes: NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology – Breast Cancer; ASCO (Journal of Clinical Oncology); ESMO Clinical Practice Guidelines; SEER (National Cancer Institute).